Marta

Marta nació completamente normal, su desarrollo tambien fué el adecuado para su edad, y no fué hasta que tenía aproximadamente dos años cuando sus sintomas comenzaron a aparecer.

Comenzó a perder el equilibrio con facilidad, le costaba realizar ciertos movimientos y empezó a tener problemas visuales.

Pasamos 5 años por distintos hospitales y especialistas, estos no daban con el diagnostico, pero si nos iban descubriendo los distintos sintomas:

Nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos), ataxia (dificultad en la coordinación), espasticidad (rigidez en los músculos), dificultades y limitaciones en el habla e hipotonía (disminución del tono muscular).

Fué con 7 años que dieron con el diagnostico. Tras una prueba genética (exoma) se comprobó que Marta presenta un gen alterado (SEPSECS) que es responsable de algunas funciones del cerebelo.

En distintas bases de datos de genética este gen esta asociado a una enfermedad llamada «HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 2D» pero está enfermedad con la sintomatologia de Marta solo ha sido descrita en contadas ocasiones.

Según sus neurólogos su enfermedad no cursa como esta que aparece en las bases de datos, cursa como una «PARAPARESIA ESPASTICA con ATAXIA» lo que hace aun mas dificil encontrar un tratamiento ya existente para ella.

Esta enfermedad es lentamente progresiva y esa es una de las razones por las que Marta no puede dejar de realizar sus distintas terapias, solo así o con la ayuda de un especialista que trate su error genético se podrá parar la degeneración de su enfermedad.

Las terapias que realiza o ha realizado son: Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional, Integración sensorial, Equinoterapia y Natación.